Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение, передает Gazeta.ru.
Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них.
Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни.
По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете — настолько мало о нем известно даже специалистам.
Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 кг и общается жестами — говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко.
Несмотря на это, Айла — жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.
Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой.
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет Стейси. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален, — говорит Кайл.
— Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении».
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше, — делится Кайл. — Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем».
