Научные достижения продолжают разъяснять причины редких и малоизученных болезней.
Команда учёных из Медколледжа Бейлора, Нацуниверситета Сингапура и остальных научных центров установила важную роль гена FLVCR1 в возникновении ряда редких патологий. Исследование, предлагает новый взгляд на природу этих болезней, информирует vkurse.kz со ссылкой на Genetics in Medicine.
Исследователями была проведена обширная генетическая проверка 30 пациентов с неизвестными расстройствами и выявили редкие вариации гена FLVCR1, ассоциированные с несколькими серьёзными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилептические припадки и нечувствительность к болевым ощущениям.
Этот ген отвечает за белок, участвующий в транспортировке холина и этаноламина, жизненно важных для того, чтобы формировать клеточные оболочки, особенно в нервной системе.
В ходе своего анализа учёные обнаружили 22 ранее описанных варианта гена FLVCR1, это углубляет наше знание о его воздействии на здоровье. Эти мутации приводят к расстройствам, аналогичным анемии Даймонда-Блэкфана, и оказывают негативное влияние на перенос ключевых веществ в клетках, затрагивая нервную систему и остальные жизненно необходимые функции.
Выявление этих механизмов способствует разработке новых лечебных методик, например как использование холиновых добавок, которые могут быть полезны пациентам с подобными генетическими изменениями.
Изучение редких недугов остаётся актуальной задачей. Как сообщает журнал Science, международная команда исследователей выяснила, что редкие генетические дефекты также могут вызывать нарушения функционирования белков, ответственных за правильное сворачивание белковых структур, что особенно важно для болезней с неврологической симптоматикой. Это дополнительно подчёркивает значимость исследований, направленных на понимание наследственных основ редких заболеваний и поиск решений для эффективного лечения.